がん遺伝子検査の全て！種類、メリット、費用からやり方まで徹底解説
遺伝子医療の進歩に伴い、身近なものとなってきているがん遺伝子検査。 遺伝子情報からがんの発症リスクや治療効果を知ることができます。
今回は、がん遺伝子検査の概要と目的、メリット・デメリット、費用、検査方法など気になる情報を一挙にお伝えします。
遺伝子検査に興味がある方、受けてみたいけれど不安があるという方は、ぜひ最後までご覧ください。
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がんにおける遺伝子検査とは？基本情報を解説
がんにおける遺伝子検査とはどのようなものなのでしょうか。
ここでは、がん遺伝子検査の概要と目的、受けることによるメリット・デメリットなどの基本情報について解説していきます。
遺伝子研究をリードするアメリカでの遺伝子検査の動向もお伝えします。
がん遺伝子検査の概要と目的
がん遺伝子検査は、唾液や血液から人が生まれつき持っている遺伝子情報を解析することにより、がんの発生や進行機序を解明するものです。
がんの発生に関連する遺伝子変異の有無、変異のパターンを明らかにします。
がん遺伝子検査の目的は、がんの発症・再発のリスクや治療効果の手がかりを見つけることです。 特定の遺伝子変異の有無を調べることで、がんの発症や再発のリスクを知ることができます。
また、遺伝子変異のパターンから治療薬の効果を予測することにより、個々に応じた最適な治療法の選択につなげていきます。
がん遺伝子検査のメリット・デメリット
がん遺伝子検査を受ける際には、メリット・デメリットの両方を踏まえてよく検討することが大切です。
メリット
遺伝子検査によって自分ががんを発症しやすい体質であると把握しておくことで、将来的ながんの発症に備えることができ、早期発見のサポートにつながります。
また、遺伝子変異のパターンに応じた効果的な治療薬を選択できること、血縁者のがんのリスクが分かることもメリットといえます。
デメリット
遺伝子検査の結果の解釈として、「陽性だから必ずがんを発症する」「陰性だからがんのリスクが全くない」ことを意味するわけではありません。
また、結果に誤差が生じたり解釈が難しい場合もあるため、必ずしも正確な判定につながるとは限りません。
さらに、がん以外の遺伝性疾患のリスクが判明する場合もあり、有効な治療法のない病気も多いことから、結果を知ることで精神的負担が生じる可能性もあります。
アメリカで進むがんの遺伝子検査
アメリカでは、遺伝子検査がごく普通のがん治療の一部として普及しています。 国をあげた取り組みとして、がん遺伝子パネル検査が医療に利用されており、遺伝子変異のパターンに基づいた個別の治療が一般的なものとなりつつあります。
また、がんの発症リスクを予測する遺伝学的検査においても、パネル検査が主流です。
アメリカでのパネル検査の費用は保険適用の場合が多いですが、自費の場合でも3万円程度で受けることができ、検査キットを使用した遺伝子解析サービスも拡大しています。
遺伝子解析の技術を予防の分野にも取り入れて市場を拡大したアメリカでは、日本よりも大幅に安く手軽な検査となっています。
がん遺伝子検査の種類と特徴
がん遺伝子検査にはいくつかの種類があり、目的や検査方法によって区別されます。
検査結果の使用目的の違いによる分類①と、検査方法の違いによる分類②に分けて、それぞれのがん遺伝子検査の特徴を解説していきます。
【分類①】体細胞遺伝子検査と遺伝子学的検査
体細胞遺伝子検査
個々に合った最適な治療を選択することを目的としたがん遺伝子検査です。 環境や加齢の影響で生じる遺伝子配列の変異によって、細胞のがん化が起こるといわれています。
がん細胞に起きている遺伝子の変化を調べることにより、変異のパターンに合う効果的な薬剤の選択が可能となります。
遺伝学的検査
人が生まれつき持っている遺伝子情報から、がんの発症リスクを知ることを目的とした検査です。
がん化していない正常な細胞を検査するために、血液中のリンパ球などを用いて、がんの発生に関わる遺伝子変異の有無を調べます。
【分類②】単一遺伝子検査と遺伝子パネル検査
単一遺伝子検査
種類のがんや治療薬に関係する遺伝子変異に絞って行う検査です。 がんの家族歴などからリスクの高い遺伝性のがんを予測し、特定のがんに関係する遺伝子変異の有無を確認します。
また、ある治療薬が効果をもたらす特定の遺伝子変異に対象を絞って調べることで、治療薬の適応判定にも利用されます。
遺伝子パネル検査
次世代シークエンサーを使って、がんに関連した複数の遺伝子変異を一度に調べる検査です。
たくさんの遺伝子を網羅的に調べることで、単一の検査では分からなかった変異や個人の持つ遺伝子変異の組み合わせが明らかとなり、個々に合った治療方法が見つかることが期待されます。
がん遺伝子検査のやり方
ここでは、がんのリスクを知るための遺伝学的検査の受け方についてお伝えします。
病院を受診して検査を受けるのが一般的ですが、最近では自宅で検査ができる簡易的なキットも販売されています。
それぞれの場合に分けてがん遺伝子検査のやり方を解説していきます。
【パターン①】病院で受診
病院で遺伝学的検査を受ける場合は、がんゲノム医療拠点病院など全国219施設の国が指定する医療機関を受診します。
がんゲノム外来、遺伝子診療科など専門外来の名称は医療機関によって異なりますので、受診する医療機関のホームページを確認するようにしましょう。
保険適用で受ける場合は、主治医からの情報提供が必要となります。
検査の流れとしては、初回の診察で必要な情報の聞きとりや情報提供が行われ、2回目以降の診察で採血を実施します。結果が分かるまでの期間は1か月程度です。
遺伝カウンセリングが受けられる病院も多く、専門のスタッフが検査を受けるかどうかの自己決定から検査後の方針の相談まで、不安に寄り添いながらサポートしてくれます。
【パターン②】自宅でできる簡易的なキットを活用
最近では、自宅でがんのリスクを調べられる簡易的な遺伝子検査のキットが普及してきています。
唾液を使用した検査が一般的で、がんの発症リスクだけでなく、ほかの遺伝子疾患や体質など幅広い情報が1回分の唾液から得られます。
検査方法は、オンラインで購入した検査キットを用いて自宅で唾液を採取し、検査機関へ提出するだけです。
自宅で受けられる遺伝子検査の代表的なサービスの一つ、ウェルテクトでは、郵送した唾液の解析結果が自宅に届くシステムとなっています。 ウェルテクトについては後ほど詳しく解説します。
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がんの遺伝子検査にかかる費用
がん遺伝子検査の費用を種類別にお伝えします。
体細胞遺伝子検査
検査機関や項目数によって異なりますが、費用は3～18万円程度です。他に数万円の遺伝カウンセリング料がかかります。
保険適用となる場合が多く、上記の1～3割の金額が自己負担となります。
遺伝学的検査
140種類の遺伝性疾患や一部の遺伝性腫瘍に関しては、保険適用が認められています。 保険適用の検査の場合、3割負担の方の自己負担額は検査と遺伝カウンセリング料を合わせて12万円前後です。
保険適用とならない疾患の場合は、遺伝性腫瘍の診断を受けた方の血縁者であれは2～7万円程度。
そうでない方は10～20万円程度の自由診療となり、加えて診察料や遺伝カウンセリング料がかかります。
がん遺伝子パネル検査
標準治療がない、もしくは局所進行や転移が認められ標準治療が終了した固形がんの方”である場合に限り保険が適用されます。
保険診療での検査費用は56万円で、自己負担割合に応じて5～17万円程度の自己負担となります。
条件に当てはまらない場合や全身状態が思わしくない場合は、自由診療で50～100万円程度の費用がかかります。
がん遺伝子検査の結果別対応と治療法
病院でがん遺伝子検査を受けた場合は、専門の医師から結果の説明を受けることになります。
今後の対応や治療についてよく相談するようにしましょう。
では、検査キットを活用した検査で結果が分かった場合、どのように対応すれば良いのでしょうか。結果が陽性の場合と陰性の場合に分けて説明します。
陽性時の対応
検査キットの陽性判定は、がんの発症に関連した遺伝子変異が認められたことを意味します。 遺伝性のがんを発症するリスクがありますが、必ずがんを発症するというわけではありません。
医療機関を受診して専門の医師に相談し、採血による確定検査を受けるようにしてください。 がんの診断に至った場合には、見つかったがんの特徴に合った方法で治療が行われます。
発症していない場合、特定のがんを発症しやすい体質であると知っておくことで、将来的な発症に備えることができます。 早期発見・早期治療につなげられるよう、定期的に検査を受けることをおすすめします。
陰性時の対応
結果が陰性の場合は、その検査においてがんの発症に関する遺伝子変異が認められなかったということです。
先に述べた通り、遺伝子検査の精度は100％ではなく、誤差や解釈のずれが生じることもあるため、陰性でもがんのリスクが全くないという意味ではありません。
また、遺伝子検査によって分かるのは、ごく一部の遺伝性のがんのリスクに限られます。 他の種類のがんを発症する可能性もあるため、定期的ながん検診を受けることが大切です。
自宅で簡単に遺伝子検査できるおすすめキット「ウェルテクト」
自宅で手軽に遺伝子検査を受けてみたいという方には、ウェルテクトがおすすめです。
ウェルテクトは、メンバーシップ型の健康モニタリングサービスで、年4回の定期検査に加え、日々の健康管理に役立つきめ細やかなサポートが受けられます。
その充実したサービス内容についてお伝えします。
がん検査・遺伝子検査・血液検査が一度にできる！
ウェルテクトでは、唾液による遺伝子検査の他に、年3回のがん検査と血液検査が受けられます。
各検査キットが定期的に自宅に届き、検体を郵送するだけで検査ができるので、病院に行かなくてもご自身の健康を多面的にモニタリングすることができます。
がんや生活習慣病のリスクがあるかどうかを知るための検査ですので、高リスク判定となった場合は必ず精密検査を受けるようにしましょう。
医師への相談サービスやがんドッグ受診費用のサポートなどのアフターフォローもあるので安心です。
検査だけではなく専門の医師がオンラインで健康相談・改善提案を行ってくれる！
検査以外のサポートも充実しているウェルテクト。 専門の医師へのオンライン健康相談が年4回まで無料で受けられ（通常1回15分）、検査結果に基づいたアドバイスが得られます。
生活習慣改善に向けた専門的な提案により、予防的な視点からも健康にアプローチできるのが魅力の一つです。
必要に応じてオンライン診療や処方箋の発行も可能。遠方に住む家族の方が別の場所から診察に同席することもできるシステムとなっています。
病院に行くことが難しい方、自宅で健康を総合的に管理したいという方におすすめのサービスです。
まとめ
がん遺伝子検査の基本情報や費用、検査方法、受けることによるメリット・デメリットについてお伝えしました。 遺伝子情報から体質や治療薬の効果を知ることで、がんの早期発見やより有効な個別化治療に役立てることができます。
日本でも今後さらに普及していくことが予想されますが、知らないでいることも権利の一つであり、検査を受けるかどうかを選択するのはあなた自身です。
ご自身にとって最良の選択ができるよう、ご家族ともよく話し合ってがん遺伝子検査の活用を検討してみてはいかがでしょうか。
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